प्रोफेसर जे.अ लोजानो तेरुएल.

Todos somos importantes.
De todos los seguidores de éste blog es conocido,
el profesor Jose Antonio Lozano Teruel,que en otras ocasiones
ha tenido la deferencia de divulgar sus conocimientos con ustedes,
y conmigo también.

En un extracto de su sello en documento pdf,
sonsacamos la siguiente información;por una parte el comentario
en el que indica que las diversas ciencias,sin excepción interaccionan,
conduciendo a la sinérgia.Un buen ejemplo es el contenido de una
investigación incluida en el primer número del año 2005(avance electrónico)
de la revista nature Genetics,donde conjugan perfectamente estudios genéticos,
patológicos,biológicos moleculares y proteómicos,tan actuales.
Investigadores de la Universidad de California han descifrado,por primera vez,
el mecanismo de una ,hasta ahora,misteriosa enfermedad,el síndrome de Rett,
la primera enfermedad epigenética humana conocida.

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que afecta a las hembras,
a una de cada 10.000 niñas.Suele presentarse,sin síntomas previos,entre los
6 y 18 meses tras el nacimiento.Dependiendo de la edad que comienza,las niñas pueden haber ya comenzado a caminar,a comer solas y a hablar,o en los casos de aparición
más temprana de la enfermedad,no llegan a adquirirla.además,desarrollan un
movimiento particular de las manos,de tipo repetitivo,que puede ser constante.
La mayoría de las pacientes tienen convulsiones,alteraciones en el ritmo respiratorio y en la forma de caminar.El cuadro clínico patológico se estabiliza
con la edad y las pacientes viven hasta la edad adulta sin lograr una mejora en
los aspectos neurológicos.

La enfermedad fue descrita en 1969,por un médico austríaco Andreas Rett,quien
señaló su carácter aparentemente hereditario.A partir del año 1983 el síndrome fue
divulgado internacionalmente por un trabajo médico que describía varios casos de la
enfermedad.La dra. H Zoghbi lo relacionó (el síndrome9 con un gen específico,
el MeCP2.Incógnitas sobre el carácter hereditario son hechos como que en un
porcentaje alto de afectados no se localizan mutaciones del gen y que la gran
mayoría de los casos son esporádicos,ya que en las familias de las pacientes
no se han presentado otras enfermas.

La razón de todo ello,ahora descubierta,es que la causa no es genética sino
epigenética,esto quiere decir que no se debe a una mutación heredada en un gen,
sino a una herencia de un carácter adquirido,a una alteración en la metilación
de las bases o letras del gen (VEASE:
http://canales.laverdad.es/cienciaysalud/8_5_46.html,en la edición electrónica
de la verdad),lo que hace que se produzca una alteración en el plegamiento
tridimensinal de la proteína MeCP2,lo que afecta al control de la expresión
de otros genes específicos localizados,como el DLX5



*Pertenece a :Profesor José Antonio Lozano Teruel,siendo académico numérico
de la Academia de Ciencias de la Región de Murcia.

www.academiadeciencias.regionmurcia.net


Desde aquí nuestro agradecimiento en pro de su lucha por un presente mejor y un
futuro con matrícula de honor.


Documento fechado 2005.